Vorgeburtliche Diagnostik – Pränatalmedizin

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Diese Informationsschrift ist für die Paare bzw. Frauen gedacht, die ganz allgemeine Informationen zur vorgeburtlichen Diagnostik erhalten möchten. Sollte in Ihrer Familie eine (fraglich) erbliche Erkrankung aufgetreten sein, sollten Sie mich auf jeden Fall darauf hinweisen und gegebenenfalls eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, da nur dann auf Ihre individuelle Situation eingegangen werden kann. Unter anderem sind spezielle Untersuchungen zur weiteren Abklärung möglich.

Vorbemerkung:

Die überwiegende Zahl der Kinder wird gesund geboren. Doch bestehen, unabhängig vom Alter der Eltern und der Familiengeschichte bei ca. 3 - 5% aller Neugeborenen angeborene Fehlbildungen oder Erkrankungen. Diese Störungen mit unterschiedlichem Schweregrad liegen 4 große Ursachengruppen zugrunde:

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• Äußere Einflüsse während der Schwangerschaft oder der Geburt ( z.B. Rötelninfektion oder Nebenwirkungen von einigen wenigen Medikamenten),

• Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21, Down Syndrom auch Mongoloismus genannt)

• veränderte Erbanlagen ( neu entstanden oder ererbt, z.B. Mucoviszidose)

• Zusammenwirken einer erblichen Veranlagung und äußere Einflüsse z.B. offene Neuralrohrdefekte ( offener Rücken oder angeborener Herzfehler).