Chromosomenstörungen können familiär auftreten (selten) oder bei der Bildung von Ei bzw. Samenzelle neu entstehen. In den meisten Fällen einer neu entstandenen Chromosomenfehlverteilung kommt es zu einer Fehlgeburt; nur bei wenigen Chromosomenstörungen besteht für die betroffenen Kinder eine Überlebenschance. Die häufigste dieser Störungen ist das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Kinder mit Down-Syndrom sind in unterschiedlichem Ausmaß geistig behindert und haben daneben häufig auch körperliche Erkrankungen (z.B. angeborene Herzfehler oder eine erhöhte Infektanfälligkeit), die zu einer verkürzten Lebenserwartung führen. Kinder mit dieser Erkrankung belasten Ihre Eltern sicher in besonderem Ausmaß. Andererseits berichten viele Eltern von Kindern mit Down-Syndrom, daß diese eine Bereicherung für die Familie sind, da sie viel Freude und menschliche Wärme ausstrahlen.

Die Trisomie 21 ist die am häufigsten festgestellte Chromosomenfehlverteilung bei Neugeborenen, gefolgt von der Trisomie 18 und 13. Prinzipiell kann eine Störung der Chromosomenverteilung mit nachfolgender Geburt eines behinderten Kindes bei Frauen jeden Alters auftreten. Jedoch nimmt die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit z.B. einer Trisomie 21 mit fortschreitendem Alter der Mutter zu ; z.B. wird für ein mütterliches Alter von 30 Jahren eine Wahrscheinlichkeit von 1:900, von 35 Jahren 1:350, von 40 Jahren 1:100 und von 45 Jahren 1:30 angegeben. Das Alter des Vaters spielt ab 50 Jahren eine – weniger gewichtige- Rolle. Bei der Betrachtung der Abhängigkeit des Auftretens von Trisomie 21 und dem mütterlichen Alter ergibt sich, daß 30 % der Kinder mit Down-Syndrom von Müttern über 35 Jahren geboren werden. Für Frauen unter 35 Jahren, die ca. 90% der Kinder zur Welt bringen, ist das individuelle Risiko zwar geringer, es fallen jedoch ca. 70% aller Trisomie 21-Geburten in diese Altersgruppe.

Gegenwärtig wird Schwangeren, die zum Zeitpunkt der Geburt 35 Jahre oder älter sind, dringend empfohlen, eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie zur Erkennung einer evtl. vorliegenden Chromosomenstörung in Erwägung zu ziehen.

Aufgrund einer Störung in der frühen Entwicklung des Kindes kann es zu einer Spaltbildung im Bereich der Wirbelsäule oder einer Entwicklungsstörung des Schädels mit einer Schädigung des Nervengewebes kommen. Je nach Ort der Spaltbildung und ihrer Ausprägung sind die daraus resultierenden Schädigungen sehr unterschiedlich: z.B. Lähmungen und Empfindungsstörungen der Beine bei meist normaler Intelligenz. Diese Erkrankung tritt in der Bundesrepublik bei ca. 0,1 – 0,2% der Neugeborenen auf. Wegen der heute verbesserten Therapiemaßnahmen erreicht mindestens die Hälfte der Kinder mit offenem Neuralrohrdefekt das zweite Lebensjahr.

• Ultraschall-Untersuchungen
• Fruchtwasser-Untersuchungen
• Chorionzottenbiopsie

Durch die unterschiedlichen Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik können jeweils nur ein Teil der möglichen kindlichen Störungen erkannt werden. Theoretisch sind zwar Untersuchungen im Hinblick auf eine Vielzahl von Störungen möglich; auf die meisten kann aber nur gezielt untersucht werden; dies ist nur dann möglich bzw. sinnvoll, wenn sich (z.B. aus der eigenen Vorgeschichte oder der Familiengeschichte) ein gezielter Verdacht auf ein erhöhtes Risiko für das Auftreten einer solchen Erkrankung beim ungeborenen Kind ergibt.

1. Ultraschall-Untersuchungen Mit den in der Schwangerschaft routinemäßig durchgeführten Ultraschall-Untersuchungen können manchmal im mittleren Drittel der Schwangerschaft grobe Fehlbildungen (z.B. schwere Herzfehler) erkannt werden.
2. Die Fruchtwasser-untersuchung

Die Fruchtwasserentnahme (Amniozentese) wird meist in der 15.-16. Schwangerschafts- woche (SSW), frühestens ab der 12.SSW, durchgeführt. Dabei werden unter Ultraschall- kontrolle mit Hilfe einer dünnen Nadel durch die mütterliche Bauchdecke und Gebärmutterwand hindurch ca. 10 bis 20ml Fruchtwasser entnommen. Dieser schmerzarme Eingriff erfolgt meist ambulant

Aus dem Fruchtwasser wird zum einen die Konzentration das AFP (Alpha-Fetoprotein) bestimmt, wodurch der größte Teil der Fälle mit offenen Fehlbildungen des Rückenmarks (Neuralrohrdefekt, „offener Rücken“, Spina bifida) festgestellt werden kann.

Zum anderen werden die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen angezüchtet und eine Chromosomenanalyse durchgeführt; dies dauert ca. 2 Wochen. Dabei sind folgende Ergebnisse möglich.

Ein eindeutig unauffälliger Chromosomensatz ( mit ca. 98,5% der häufigste Befund). Ein eindeutig unauffälliger Chromosomensatz schließt eine Erkrankung des Kindes aus anderer Ursache natürlich nicht aus.

Eine eindeutig schwerwiegende Chromosomenstörung (je nach Alter bei ca. 0,2 - 1,5%). Ergibt sich eindeutig eine schwerwiegende Chromosomenstörung, wird Ihnen im Rahmen einer genetischen Beratung die Bedeutung des daraus resultierenden Krankheitsbildes dargelegt.

Varianten der Geschlechtschromosomen ( bei ca. 0,5% aller Untersuchungen). Bei Kindern mit Varianten der Geschlechtschromosomen verläuft die geistige und seelische Entwicklung in den meisten Fällen im Bereich des Normalen. Auch die körperliche Entwicklung verläuft bis auf eine häufig bestehende Unfruchtbarkeit sowie Groß- bzw. Kleinwuchs meist normal.

Nicht eindeutig interpretierbare Befunde (bei ca. 0,5% aller Untersuchungen). Bei nicht eindeutig interpretierbaren Befunden sind zusätzliche Untersuchungen notwendig. Häufig läßt sich dann eine Klärung herbeiführen, jedoch nicht immer. Im letzteren Fall bleibt ein „Restrisiko“ für die Geburt eines Kindes mit einer angeborenen Fehlbildung oder Erkrankung, das nicht weiter abgeklärt werden kann, meistens jedoch gering ist.

Das Ergebnis der Chromosomenanalyse ist äußerst sicher. Fehler können jedoch nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden. Andere Störungen als Neuralrohrdefekte und Chromosomenstörungen lassen sich ohne gezielten Untersuchungsauftrag nicht erkennen.

Medizinische Risiken der Fruchtwasserentnahme (Amniozentese):
Bei ca. 0,5 – 1% kommt es zur Auslösung einer Fehlgeburt. Bei Amniozentesen in der 12. bis 14. SSW liegt dieses Risiko möglicherweise höher; dies könnte aber auch auf die zu diesem Zeitpunkt ohnehin noch höhere Fehlgeburtsrate zurückzuführen sein.

Infektionen der Fruchthöhle, die auch zu einer Fehlgeburt oder zum Fruchttod führen können, treten mit einer Häufigkeit von 0,05 – 0,1 % auf.

In 0,05 – 0,1% der Untersuchungen werden Verletzungen des Kindes bzw. der Nabelschnur beobachtet.

Der “FISH-Schnelltest“
Bei der klassischen Chromosomenanalyse beurteilt man alle Chromosomen nach Zahl und Struktur. Mit einer neuen Methode (FISH-Technik) ist es möglich, ohne vorangehende Kultivierung nach direkter Aufarbeitung der Zellen die Chromosomen 13, 18 und 21 mit Farbstoffen zu markieren und ihre Anzahl pro Zelle (normalerweise 2) zu überprüfen. Das Ergebnis liegt schon nach wenigen Tagen vor, hat jedoch aus grundsätzlichen und methodischen Gründen nur eine eingeschränkte Aussagekraft ( es sind nur durchgängige Störungen der Zahl der Chromosomen 13, 18 und 21 feststellbar, nicht jedoch Störungen der Struktur der Chromosomen oder Störungen der Zahl, die nur bei einem Teil der Zellen vorkommen; Beimengungen von mütterlichem Blut können das Ergebnis verfälschen); der damit erzielte Befund ist also vorläufig und muß in der Regel durch eine „klassische“ Chromosomenanalyse bestätigt werden; u.U. ergibt sich dabei, daß der FISH-Befund nicht zutreffend war.

Daher ist diese Untersuchung unserer Ansicht nach nur für Frauen von medizinischer Bedeutung, bei denen z.B. aufgrund von Ultraschallauffälligkeiten der Verdacht auf das Bestehen einer Chromosomenstörung beim Feten besteht; bestätigt sich bei der FISH-Untersuchung der Verdacht auf das Bestehen einer Chromosomenstörung, könnte evtl. schon früher ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt werden.

Im „ Normalfall“ gewinnt man mit der Untersuchung – bei eingeschränkter Aussagekraft – lediglich einige Tage Zeit, erhält aber keine zusätzlichen medizinischen Informationen.

3) Die Chorionzottenbiopsie
Bei dieser Untersuchung wird in der ca.13.SSW unter Ultraschallkontrolle eine kleine Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen entnommen. Dies kann entweder mit Hilfe einer Nadel durch die Bauchdecke hindurch oder mit Hilfe eines dünnen Plastikschlauches durch den Muttermund der Gebärmutter geschehen.

Aus dem entnommenen Gewebe kann innerhalb weniger Tage eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden; abgeschlossen ist die Untersuchung nach etwa 2 Wochen. Das Geschlecht des Kindes wird – auf Anfrage – erst nach der 14. SSW mitgeteilt.

Bei der Chorionzottenbiopsie kann im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung ein „offener Rücken“ nicht erkannt werden. Um eine evtl. vorliegende Fehlbildung des Rückenmarks mit hoher Wahrscheinlichkeit auszuschließen, gäbe es die Möglichkeit einer Alpha-Fetoprotein-Bestimmung aus einer mütterlichen Blutprobe in der 16.SSW.

Bei der Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie ergeben sich prinzipiell die gleichen Ergebnisse wie nach Amniozentese (siehe auch dort):

• ein eindeutig unauffälliger Chromosomensatz
• eine eindeutig schwerwiegende Chromosomenstörung
• Varianten der Geschlechtschromosomen
• nicht eindeutig interpretierbare Befunde
  (bei ca. 2% aller Untersuchungen).

In etwa einem von 1000 Fällen wird eine Chromosomenstörung, die beim Kind vorliegt, durch die Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie nicht erkannt, da die Chromosomenstörung in diesen Fällen nicht im Mutterkuchen, sondern lediglich im Kind vorlag.

Die Risiken der Chorionzottenbiopsie sind im wesentlichen die gleichen wie bei der Amniozentese :

• Bei ca. 2-3% der Untersuchungen kommt es zur Auslösung einer Fehlgeburt.
• Infektionen der Fruchthöhle führen gleichfalls zu einer Fehlgeburt und treten mit einer Häufigkeit von 0,05-0,1% auf.
• In 0,05-0,1% der Untersuchungen werden Verletzungen des Kindes bzw. der Nabelschnur oder Gliedmaßenfehlbildungen beobachtet. Ob diese Fehlbildungen tatsächlich auf die Chorionzottenbiopsie zurückgehen, wird von vielen Wissenschaftlern bezweifelt.
• Die Wahrscheinlichkeit für eine Frühgeburt ist erhöht.

Fehlgeburten treten nach Chorionzottenbiopsie insgesamt deutlich häufiger als nach einer Amniozentese auf. Ob dies im Einzelfall auf die Untersuchung zurückzuführen ist oder Ausdruck einer zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft sowieso noch höheren Fehlgeburtsrate ist, läßt sich nicht klären und ist für die psychologische Verarbeitung der Fehlgeburt kaum von Bedeutung.

Dem Vorteil eines schon früher vorliegendem Untersuchungsergebnisses nach Chorionzottenbiopsie steht damit ein höheres Risiko beim Eingriff und eine etwas geringere Aussagekraft bzw. Sicherheit des Untersuchungsergebnisses gegenüber.

Um das Einfriffsrisiko einer Fruchtwasseranalyse (05-1%) zu umgehen, besteht grundsätzlich der Wunsch nach Abschätzung eines individuellen Risikos, ohne dabei ein neues Risiko einzugehen.

Der Triple-Test ist keine Methode vorgeburtlicher Diagnostik wie die Fruchtwasseruntersuchung, da Sie hiermit keine Aussage darüber erhalten, ob eine Chromosomenstörung beim Kind vorliegt oder nicht.

Statt dessen erhalten Sie nach der Untersuchung mehrere Stoffe aus mütterlichem Blut eine Wahrscheinlichkeitsangabe für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21, die evtl. von der Wahrscheinlichkeitsangabe auf der Basis Ihres Alters deutlich abweichen kann. Der Triple-Test kann also die Fruchtwasseruntersuchung nicht ersetzen; im besten Fall hilft er Ihnen bei der Entscheidung für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung, die Entscheidung nimmt er Ihnen jedoch nicht ab.

Bei der im Rahmen des Triple-Testes dudrchgeführten Bestimmung des AFP-Wertes können sich Hinweise auf offene Neuralrohrdefekte ergeben, die dann durch Ultraschalldiagnostik und Fruchtwasseruntersuchung abgeklärt werden sollten.

Nach Einführung derBlutuntersuchung im zweiten Schwangerschaftsdrittel suchte man lange Zeit nach einer Untersuchungsmöglichkeit für das erste Drittel. Je früher ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenfehlverteilung bekannt ist, um so früher können die Situation geklärt und die physischen und psychischen Belastungen für die Patientin so gering wie möglich gehalten werden.

Neue Parameter, die im Blut der Schwangeren bestimmt werden können, das sogenannte „pregnancy associated plasma protein A“, PAPP-A und das „freie Beta-HCG“ werden hierfür verwendet. So zeigte sich, daß die Konzentration des freien Beta-HCG bei Trisomie – 21 Schwangerschaften im Vergleich zu normalen Schwangerschaften erhöht ist, wohingegen die Konzentration des Eiweißstoffes PAPP-A in betroffenen Schwangerschaften erniedrigt ist.

Auf dem Chromosom 21 sind Teile der Colagen-Synthese kodiert. Insofern ist verständlich, daß beim Menschen mit einem Down Syndrom die physikalische Beschaffenheit des Bindegewebes verändert ist. Bei Feten mit Trisomie 21 ist in den ersten 3 Schwangerschaftsmonaten gehäuft eine Abhebung der Haut im Nacken nachweisbar. Bei einer internationalen Studie konnte durch die oben erwähnte Blutuntersuchung unter Einbeziehung des mütterlichen Alters und der fetalen ( kindlichen) Nackenfalte im Ultraschallbild die Entdeckungsrate von Trisomie 21 auf bis zu 90% gesteigert werden.

Die Nackentransparenzmessung ist also ebenfalls keine Methode vorgeburtlicher Diagnostik wie die Fruchtwasseruntersuchung, sie kann sie auch nicht ersetzen.

Zusammenfassung:
Mit den vorgenannten Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik lassen sich also mit unterschiedlicher Sicherheit und unterschiedlichen Risiken einzelne der möglicherweise beim Kind bestehenden Erkrankungen erkennen. Die Entdeckungsrate von Kindern mit Down – Syndrom mittels Nackentransparenzmessung ( Ersttrimester-Screening ) beträgt ca. 90%. Im Vergleich dazu liegt die Entdeckungsrate beim Triple-test bei 60% und bei alleiniger Berücksichtigung des mütterlichen Alters bei nur 30%. Damit ist die kombinierte Nackentranzparenzmessung mit der Untersuchung mehrerer Stoffe aus dem mütterlichen Blut gegenwärtig das nicht invasive Screeningverfahren mit der höchsten Erkennungsrate ohne Komplikationen und Fehlgeburtenrisiko . Ob und welche dieser Untersuchung Sie evtl. durchführen lassen kann in einem Gespräch mit mir geklärt werden.

Die vorgeburtliche Diagnostik gehört nicht zu den allgemeinen Schwangeren-Vorsorgeuntersuchungen.

Falls eine schwere Gesundheitsstörung des Kindes diagnostiziert wird, gibt es in den meisten Fällen keine Möglichkeit einer Heilung; z.B. läßt sich eine bestehende Chromosomenstörung nicht rückgängig machen. Letztlich sind Sie und die Sie betreuenden Ärzte vor die Entscheidung gestellt, ob diese Schwangerschaft ausgetragen oder ein Schwangerschaftsabbruch aus sogenannter medizinischer Indikation durchgeführt wird.

Die juristische Rechtfertigung für einen nicht rechtswidrigen Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation ist, daß kurz- oder langfristig die körperliche oder seelische Gesundheit der Frau durch das Kind ernsthaft gefährdet würde und keine andere zumutbare Alternative zum Schwangerschaftsabbruch existiert.

Entscheidend ist dabei nicht, daß dem Kind ein aus der Sicht der Eltern „qualvolles“ Leben erspart werden soll. Ob ein behindertes bzw. krankes Kind unter seiner Erkrankung leiden wird, läßt sich meist nicht entscheiden. Eine solche von außen vorgenommene Beurteilung ist oft unmöglich, da wir über die innere Lebenswelt Behinderter zu wenig wissen. Menschen mit Behinderungen können genauso glücklich oder unglücklich sein wie Gesunde; ihre Behinderung ist nur eine Dimension ihres Mensch-Seins. So wirken z.B. viele Menschen mit einer Trisomie 21 recht froh und glücklich.

Der Schwangerschaftsabbruch stellt nach unseren Erfahrungen für alle Beteiligten eine schwerwiegende psychische Belastung dar. Die Trauer um den Verlust des Kindes kann das Paar oft lange beschäftigen.

Für viele Paare ist ein Schwangerschaftsabbruch prinzipiell keine akzeptable Lösung. Sie stehen einem Schwangerschaftsabbruch z.B. aus ethischen oder religiösen Erwägungen grundsätzlich ablehnend gegenüber. Für andere ist es nicht vorstellbar, zu einem Zeitpunkt einen Schwangerschaftsabbruch durchzuführen, zu dem aufgrund biologischer und psychischer Vorgänge die Bindung zwischen Mutter und Kind schon deutlich ausgeprägt ist. Wieder andere sehen in vielen der vorgeburtlich erkennbaren Behinderungen für sich keinen Grund für einen Schwangerschaftsabbruch, da sie sich ein Leben mit einem behinderten Kind grundsätzlich vorstellen können.

Weitere psychologische Aspekte vorgeburtlicher Diagnostik
Vorgeburtliche Diagnostik wird meist durchgeführt, um die Beruhigung zu erhalten, „daß mit dem Kind alles stimmt“; die in allen Schwangerschaften auftretende Sorge, evtl. ein behindertes Kind zu bekommen, soll so gedämpft werden.

Dabei wird häufig nicht bedacht, daß die Ergebnisse vorgeburtlicher Diagnostik ihrerseits auch Verunsicherung erzeugen können, z.B. wenn sie nicht eindeutig sind (dies wird bei den einzelnen Methoden näher ausgeführt). Diese Verunsicherung kann dann zu einer stärkeren Belastung, als ursprünglich bestanden hat, führen.

Viele Frauen empfinden auch die Wartezeit zwischen Untersuchungsvorgang und Ergebnismitteilung (z.B. bei der Fruchtwasseruntersuchung ca. 2-3 Wochen) als große innere Belastung.

Wenn Sie über vorgeburtliche Diagnostik nachdenken, sollten Sie sich auch mit diesen ethischen und psychologischen Aspekten der vorgeburtlichen Diagnostik und des Schwangerschaftsabbruchs beschäftigen und Ihre Einstellung dazu klären.

Zusammenfassung
Mit den genannten Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik lassen sich also mit unterschiedlicher Sicherheit und unterschiedlichen Risiken einzelne der möglicherweise beim Kind bestehenden Erkrankungen erkennen. Ob und welche dieser Untersuchungen Sie evtl. durchführen lassen, kann in einem ausführlichen Gespräch mit mir oder ggf. auch im Rahmen einer genetischen Beratung geklärt werden.